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目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。 相似文献
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中药在抗新型冠状病毒肺炎(COVID-19)引起的细胞因子风暴中的应用分析 总被引:3,自引:0,他引:3
2019年12月底新型冠状病毒肺炎(COVID-19)在我国爆发,截止2020年2月23日已感染超7万人,感染者遍布全球28个国家和地区。其传染性强,传播迅速广泛,重症患者可出现急性呼吸窘迫综合征、多器官衰竭等严重并发症。而病毒感染引起的免疫过度激化导致的"细胞因子风暴"是重症患者产生严重并发症的重要原因。目前《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案》中采用糖皮质激素作为免疫抑制剂,用于遏制重症患者的免疫激化反应,但是糖皮质激素的使用可能会造成二次感染、病程延长等不良预后,且存在严重后遗症风险。而中药在整体免疫调控方面具有明显优势,目前在COVID-19临床治疗中,中西医结合治疗也收到了积极效果。从免疫调控作用入手,分析了单味中药及中药方剂在遏制COVID-19引起的免疫过度激化及细胞因子风暴、抗急性肺损伤的潜在应用价值,有望对现有的诊疗方案中药临床应用做有益补充,发挥抗击疫情的重要作用。 相似文献
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目的 探讨新石器时代居民体质发育情况。方法 参照《人体测量方法》,对汪沟遗址出土的108例人骨标本的肱骨、胫骨和股骨主要测量项分别进行测量,用Excel 2019软件对肢骨指数、性别二态性和身高进行对比分析。结果 肱骨、股骨整体发育水平较同时期对比组强壮,较内蒙古地区对比组弱,股骨中部肌肉附着偏少;两性肱骨粗壮程度差异无统计学意义(t=0.811 ,P>0.05),股骨粗壮程度差异无统计学意义(t=0.63,P>0.05);男性股骨最大长变异范围在40.6~49.4 cm,在对比组中处于中等偏低水平;男性平均身高为166.22 cm,变异范围在164.47~167.68 cm。女性平均身高为158.06 cm,变异范围在154.02~160.34 cm;两性身高差异性显著(t=4.96,P<0.01);汪沟组两性差异性指数为5.7%。结论 汪沟组男性肱骨、胫骨、股骨整体比女性强壮,男性上肢发育比女性强壮,下肢强壮程度的差异不大。我们推测汪沟组男性与女性生长过程中获得的营养相差不多。 相似文献
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Eunice Sirri Joachim Kieschke Claudia Vohmann Alexander Katalinic Alice Nennecke Meike Ressing Andrea Eberle Bernd Holleczek Lina Jansen Hermann Brenner for the GEKID Cancer Survival Working Group 《International journal of cancer. Journal international du cancer》2020,147(6):1548-1558
Evidence on survival of malignant mesothelioma (MM) and other rare thoracic cancers is limited due to the rarity of these cancer sites. Here, we provide a comprehensive overview of MM incidence and survival after MM and other rare thoracic cancers in Germany and the United States (US). Incidence was estimated from a German National Cancer Database and from the Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER) 18 database for 2000–2014. Patients diagnosed in 1997–2013 with malignant epithelial tumors of the trachea (Etra), epithelial tumors of the thymus (Ethy) and MM were extracted from a German cancer survival database and from the SEER 13 database. Period analysis was employed to compute 5-year relative survival (RS). During 2000–2014, an annual average of 0.9 and 0.6 MM cases per 100,000 person-years was diagnosed in Germany and the US. Rates decreased in Germany and in the US. Patients with Ethy had highest 5-year RS with US patients surviving longer (69.1% compared to 63.7%, p = 0.02). Survival after Etra was comparable in both countries (Germany 33.6%, US 34.4%, p = 0.07). Survival in MM patients was poor overall (Germany 11.8%, US 12.1%, p < 0.01). Survival improvements were only observed in MM patients in Germany (10.8% [2002–2007] vs. 13.0% [2008–2013], p < 0.01). The lack of progress in survival for Etra and Ethy patients underlines the need of novel preventive, therapeutic and diagnostic approaches. MM incidence significantly decreased in Germany and in the US. Further monitoring of MM incidence is warranted given that a peak in incidence is expected in 2020–2030 in Western countries. 相似文献
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目的研究对心内科实习护士实施WPBL教学模式的效果。方法选取医院心内科实习护士45例展开研究,时间跨度为2018年5月—2018年9月,按模式差异分为对照(常规教学)和观察组(WPBL模式),对比分析两组实习护士学习效果、对心内科理论知识和护理技能掌握程度。结果观察组带教后心内科疾病认知和兴趣(8.11±1.01)分,自主学习能力(7.36±1.11)分,学习效率(7.24±1.21)分,独立思考能力(7.75±1.36)分,护患沟通能力(8.11±1.11)分,临床基础能力(8.44±1.03)分,自身批判性行为(7.25±1.44)分学习效果各项评分明显较对照组高,P<0.05。观察组理论知识掌握度95.5%,护理技能掌握度95.5%,对照组分别为73.9%和69.6%,P<0.05。结论对心内科实习护士实施WPBL教学效果显著,值得推广。 相似文献
49.
目的探讨光滑念珠菌血流感染的临床特点。方法收集苏州大学附属第一医院2004年1月-2017年12月确诊的光滑念珠菌血流感染20例,分析其临床表现、易感因素、治疗及预后。结果20例患者的平均年龄(67±15)岁;主要症状为发热(n=19,95.0%),未见其他特异性表现;大部分患者(n=19,95.0%)在就诊时存在至少1种基础疾病;入住重症监护室(ICU)者10例(50.0%),有侵袭性操作者19例(95.0%),应用广谱抗生素≥1周者16例(80.0%);确诊时急性生理与慢性健康状况评分(APACHEⅡ评分)(15.3±6.3)分、全身性感染相关性器官功能衰竭评分(sepsisrelated organ failure assessment,SOFA评分)(7.0±4.6)分;20例患者中治愈11例,死亡9例。结论高APACHEⅡ评分和SOFA评分与预后不良有关;对于年龄>60岁、长期使用广谱抗生素、入住ICU、合并有恶性肿瘤等基础疾病及各种侵袭性操作的患者,若出现发热时,应积极留取血培养,以便尽早明确诊断,开始有效的抗真菌治疗。 相似文献
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背景 现有研究表明,抑郁是影响大学生心理健康的重要原因之一。因此,有必要采取有效的方法干预大学生抑郁情绪。目的 探究循经冥想训练干预大学生抑郁情绪的效果。方法 2018年4月,在以循经冥想课题组的名义招募的某大学本科生中,发放抑郁自评量表(SDS),筛选出自愿接受循经冥想训练的60人。根据受试者性别比例,采用随机数字表法随机分为循冥组和静息组。其中循冥组30人进行4周循经冥想训练,在开始循经冥想训练前和循经冥想训练结束后填写SDS并进行E-prime情绪图片评价任务。静息组30人进行静息训练,其余与循经冥想组相同。比较两组前测、后测及前后测差值有无差异。结果 两组前测积极、中性、消极情绪图片评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组后测积极、中性、消极情绪图片评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组积极、中性、消极情绪图片评分前测与后测差值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。静息组前测与后测积极、中性、消极情绪图片评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。循冥组后测积极情绪图片评分低于前测、消极情绪图片评分高于前测(P<0.05)。两组前测SDS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。循冥组后测SDS评分低于静息组,SDS评分前测与后测差值高于静息组(P<0.05)。循冥组和静息组后测SDS评分均低于前测(P<0.05)。结论 循经冥想能降低大学生抑郁水平,可能是由于其能够改变人的情绪认知评价和睡眠质量,使人变得平和。 相似文献